孤独症，又称自闭症，是一种较为严重的发育障碍性疾病。它是一种先天精神疾患，和后天家庭教养无关。该病男女发病率差异显著，在我国男女患病率比例为6—9：1。
典型孤独症，其核心症状就是所谓的“三联症”，主要体现为在社会性和交流能力、语言能力、仪式化的刻板行为三个方面同时都具有本质的缺损。其主要症状为：
1、社会交流障碍：一般表现为缺乏与他人的交流或交流技巧，与父母亲之间缺乏安全依恋关系等；
2、语言交流障碍：语言发育落后，或者在正常语言发育后出现语言倒退，或语言缺乏交流性质；
3、重复刻板行为。 不典型孤独症则在前述三个方面不全具有缺陷，只具有其中之一或之二。
提出孤独症谱系障碍的概念，主要根据是在临床上逐渐发现，很多患者未必在三个方面都有明显的缺损（比如未必有刻板的行为），够不上典型孤独症的诊断标准，但是在社会性和交流能力方面还是有比较明显的缺陷，难以用一个特定的“标签”来命名，所以引入“孤独症谱系障碍”这个概念，把孤独的相关行为表现看成是一个谱系，程度由低到高，低端的就是“典型孤独症”，高端的就逐渐接近普通人群。引入谱系概念之后，就可以说，所谓的孤独症，只要具备了“三联症”特征的一部分，就没有“是与不是”的概念，更确切的是“在谱系内的缺损程度有多深”。 孤独症谱系障碍，除了在核心症状上的表现，还有一些外围症状，比如消化系统、免疫系统、感觉系统等方面的问题，这些问题对人的感官干扰很大，造成自闭症患者各种各样的怪异行为。他们往往存在感觉异常，表现为痛觉迟钝、对某些声音或图像特别恐惧或喜好等；存在便秘、尿频或小便失控、消化不良和营养偏差、皮肤易生湿疹、易感冒、睡眠障碍等；其他常见行为包括多动、注意力分散、发脾气、攻击、自伤等。

孤独症的医学生物学原因，可能是遗传学因素、免疫因素、生化因素、孕产期因素等。孤独症的成因极为复杂，有遗传易感性的个体是否发病，取决于各种遗传因素和环境因素的相互作用，很难在孤独症患者个体身上确认出一种共有的医学成因。这种病症可能是因为许多不同的医学成因（如：遗传、病毒感染、孕产期危险因素、其他原因），造成了特定脑结构或脑功能的损伤所致。至于损伤的具体部位、机制如何，仍待进一步研究。
1、遗传学因素
对有孤独症患者的家族进行研究发现，儿童孤独症同胞患病率为2%-8%，是一般人群发病率的50-200倍。双生子研究则显示，同卵双生的同病一致率为60%，异卵双生的同病一致率为0。这些证据证明遗传因素是儿童孤独症发病的重要原因。 孤独症是多基因遗传病，目前的研究，对于候选基因的数目和界定仍不清楚，对存在1位以上孤独症患者的家族进行的全基因扫描估计，该病至少是10个以上致病基因相互作用的结果。具有孤独症遗传基因的个体，称为有遗传易感性的个体。个体是否发病，除了决定于遗传因素外，还受着环境等多种复杂因素的影响。从理论上讲，一系列儿童孤独症致病基因降低了儿童孤独症的发病“阈值”，在环境因素、免疫因素以及其他因素的作用下发病；如果缺乏环境因素、免疫因素以及其他因素的触发，则不出现孤独症症状（Korvatska，2002）。 关于与孤独症的遗传现象有联系的异常染色体或候选基因的研究，迄今为止，还未取得一致的研究成果。目前，一般认为它们可能是7号染色体、15号染色体、5-HTT基因、BDNF基因等。这些异常的染色体以及候选基因，导致与神经系统发育有关的蛋白质（如神经营养因子）、糖蛋白、酶、受体、神经递质等的异常表达，从而引起大脑、小脑、神经发育异常，提供了易患儿童孤独症的生物学基础，加上其他因素的共同作用，最终导致了特定的神经发育障碍，从而出现了孤独症症状。
2、免疫因素
最近的不少研究发现，免疫功能障碍可能与孤独症的发生或发展存在着某种相关，但具体作用机制如何，目前还说法不一。主要观点，包括自身免疫因素、病毒感染学说、免疫接种因素。 自身免疫因素的提出者发现，孤独症患者脑部组织的免疫反应比正常人活跃，其中反应最激烈的区域是小脑（Pardo，2004）。还有人对7位孤独症患者进行研究，发现其脑脊液内的细胞激素水平（这是免疫反应的标志）同样比正常人要高，这说明孤独症患者与正常人相比，其大脑和小脑都存在着炎症。 病毒感染学说的提出者认为，免疫功能缺乏的个体，在胎儿期或新生儿期增加了病毒感染的几率，病毒引起他们中枢神经系统的永久性损害，导致婴儿孤独症。
3、生化因素
人们提出，孤独症发生可能与神经系统中神经递质的代谢失常有关。人体神经系统功能的完成，要依靠一套复杂的信号传导过程，承担神经细胞或神经---肌肉之间信号传递作用的一类重要化学物质是神经递质。神经递质不同，传递的信息就不同，神经递质在大脑不同部位的浓度高低、传递快慢、传递多少等，影响着人们的思维、情感和行为方式。当前认为与孤独症关系较为密切的神经递质有5-羟色胺、多巴胺、谷氨酸等。这些神经递质的失常通常与基因异常或变异有关。
4、孕产期因素
目前人们比较一致的观点是，孕产期危险因素与孤独症有关，但可能不是孤独症发病的直接原因，它只是加强了已存在的遗传易感性，增加了孤独症发生的危险性，而可能是重要的间接原因。这些孕产期危险因素有精神抑郁、吸烟史、病毒感染、高烧、服药史、剖宫产、患儿早产、出生体重低、有产伤、呼吸窘迫综合症及先天畸形等。

孤独症严重危害儿童身心健康，患者如果不能获得康复，可造成终生残疾，影响患者终生的身心健康、社会交往、学习、生活、就业，给家庭和社会也造成了严重的负担。孤独症儿童的康复问题，越来越多地引起全社会的广泛关注，也引起政府有关部门及中国残疾人联合会的高度重视。 孤独症病因和生化异常改变极其复杂，至今尚未完全阐明，治疗就更加束手无策，目前多采用特殊教育训练为主；西医近年来试用传统的或新型的抗精神病药物等进行生物医学干预；中医界将孤独症列为疑难杂症之一，进行了经络穴位按摩、中药、针灸等多种努力。 从医学生物学、神经心理学的角度来解释孤独症成因，都认为是孤独症患者有其内因，即脑和神经系统的发育出现了问题；从生态学角度，则认为孤独症患者与外界的互动，是一个持续不断的过程，人类大脑的发展和成熟不仅仅是生理驱动（如基因）的过程，大脑皮质结构也受到学习经验的质和量的影响，也就是说，孤独症患者是可教育的。从内因和外因两方面同时实施干预，应该是比较合理的思路，可以给孤独症康复事业带来更加广阔的前景。教育训练从业人员或机构、中西医治疗从业人员或机构，如果没有认识到这一点，而片面宣传“唯教育训练有效论”或“唯治疗有效论”，将会误导孤独症儿童家长的决策，从而贻害自闭症患者的终生健康。从内因着手实施干预，就是针对其脑和神经发育异常，进行中医、西医、中医药结合的治疗；从外因着手实施干预，就是提供尽量好的教育环境，对孤独症儿童进行有针对性的教育和训练。